Incertidumbre, diagnósticos tardíos y falta de tratamiento: la realidad de quienes enfrentan la enfermedad de Batten en Costa Rica

La enfermedad de Batten es una de las condiciones neurodegenerativas infantiles más devastadoras y menos conocidas en el mundo. Aunque se clasifica como una enfermedad rara, en Costa Rica representa una realidad urgente para muchas familias.

La enfermedad de Batten es un trastorno genético que afecta el sistema nervioso y suele manifestarse en la niñez. Es progresiva, no tiene cura y provoca el deterioro de funciones esenciales como el habla, la movilidad, la visión y las capacidades cognitivas.

Con el tiempo, las personas con Batten pierden autonomía y requieren cuidados constantes. A nivel internacional, se estima que afecta entre dos y cuatro niños por cada 100.000 nacimientos, según la Asociación de Apoyo e Investigación sobre la Enfermedad de Batten (BDSRA).

En Costa Rica, la situación es particularmente delicada. La variante CLN6 es la forma más común de esta enfermedad en el territorio nacional, lo que posiciona al país entre los que registran más diagnósticos de esta variante a nivel mundial.

Un estudio realizado en casos atendidos en el Hospital Nacional de Niños reveló que ocho de nueve niños analizados con la enfermedad del Batten, presentaban la alteración genética de CLN6. Los síntomas suelen aparecer alrededor de los cuatro años, con afectaciones motoras, visuales y cognitivas.

Nacimiento de la Fundación Batten en Costa Rica

La falta de conocimiento sobre la enfermedad entre profesionales de salud genera diagnósticos erróneos y retrasa el acceso a terapias, orientación y apoyo. Esto provoca en las familias un profundo sentimiento de aislamiento y angustia, al no encontrar respuestas oportunas ni acompañamiento en el sistema de salud.

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Angélica López, presidenta de la Fundación Batten Costa Rica, subraya la importancia de contar con ayuda informada:

Para nosotros, como familias, una de las cosas más importantes al acudir a un servicio de salud es tener la tranquilidad de que el profesional que nos atiende sabe qué estamos viviendo y qué está pasando con nuestros hijos.

En este contexto nace la Fundación Batten Costa Rica, liderada por Angélica López, madre de Martín, diagnosticado con Batten a los cuatro años tras un largo camino de búsqueda. Su experiencia personal se transformó en una causa colectiva que hoy impulsa espacios de acompañamiento, sensibilización y vínculos con instituciones médicas y científicas, especialmente en Estados Unidos.

Angélica agrega que:

La incertidumbre que enfrentamos al inicio fue abrumadora. Pasamos más de un año buscando respuestas sin saber qué le pasaba a nuestro hijo. Lo más duro fue sentirnos solos en ese proceso. Por eso hoy trabajamos para que ninguna familia tenga que vivir eso sin guía ni acompañamiento. Queremos que en cada centro médico del país se sepa qué es la enfermedad de Batten y cómo acompañar adecuadamente a las familias.

Gracias a su liderazgo, la Fundación ha articulado una red de familias y profesionales que promueven el acceso a información confiable, el acompañamiento emocional y la sensibilización en centros educativos y de salud sobre las necesidades específicas de estos niños y niñas.

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