200 enfermedades raras en Costa Rica
Según datos de la la Clínica de Enfermedades Raras y Huérfanas de la Caja Costarricense del Seguro Social (CCSS), han registrado en Costa Rica unas 200 enfermedades raras, pero entre los grupos de enfermedades más frecuentes se encuentran los Errores Innatos del Metabolismo, trastornos genéticos que impiden al organismo procesar correctamente nutrientes como proteínas, azúcares o grasas. Sin diagnóstico y tratamiento oportuno, pueden provocar daño neurológico, fallas orgánicas graves e incluso poner en riesgo la vida. Muchas de estas enfermedades pueden detectarse mediante el tamizaje neonatal.
En este grupo, las más frecuentes son la fenilcetonuria, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la deficiencia hereditaria de fructosa y las galactosemias. También se incluyen las porfirias, enfermedades metabólicas que afectan la producción de componentes esenciales de la sangre y que pueden manifestarse con dolor abdominal intenso, síntomas neurológicos y problemas en la piel.
Otro grupo relevante son las enfermedades de depósito, caracterizadas por la acumulación anormal de sustancias en las células, lo que afecta órganos vitales como el hígado, el corazón, el sistema nervioso, los pulmones y los huesos. Suelen ser progresivas y discapacitantes. Entre los ejemplos observados se encuentran las enfermedades por defecto lisosomal, como la deficiencia de esfingomielinasa ácida.
Las colagenopatías son alteraciones genéticas que afectan al colágeno, una proteína fundamental para la piel, los huesos y las articulaciones, y se manifiestan con fragilidad ósea, hiperlaxitud articular y compromiso cardiovascular. En este grupo se incluyen pacientes con síndrome de Marfan y síndrome de Ehlers-Danlos.
También hemos visto enfermedades mitocondriales que afectan la capacidad de las células para producir energía, comprometiendo principalmente músculos, cerebro, corazón y otros órganos con alta demanda energética. Pueden aparecer a cualquier edad y presentan una amplia variedad de síntomas, lo que dificulta su diagnóstico.
En cuanto a los Síndromes Genéticos estaríamos hablando de un conjunto de signos y síntomas causados por alteraciones cromosómicas o genéticas. Pueden asociarse a discapacidad intelectual, malformaciones congénitas y otras enfermedades que impactan de manera significativa en la calidad de vida. Algunos que hemos visto son únicos para el país, otros ultra raros en el mundo.
Federación solicita avanzar en la detección de las enfermedades raras
El Director de Fedefarma para Centroamérica, Fernando Vizquerra, recomienda que:
Los sistemas de salud prevean en sus presupuestos nuevos mecanismos de registro e inversión de terapias para tratar este tipo de enfermedades, entre ellos MEAs (Managed Entry Agreements o Acuerdos de Entrada Gestionada) que son convenios entre sector farmacéutico e instituciones públicas que facilitan la introducción de medicamentos innovadores. Algunos de estos acuerdos condiciona el pago al desempeño del medicamento, es decir a que el paciente obtenga los resultados de salud esperados”.
Algunas enfermedades raras en Centroamérica y el Caribe
De acuerdo con especialistas médicos de laboratorios asociados a Fedefarma las siguientes son enfermedades raras registradas en Centroamérica y en El Caribe:
Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN): es un trastorno sanguíneo crónico poco común, progresivo y potencialmente mortal, caracterizado por la destrucción de glóbulos rojos. La HPN genera el desarrollo de trombosis (coagulación de la sangre) lo que puede dañar los órganos y desencadenar una muerte prematura. Síntomas: Dificultad para tragar, Hipertensión pulmonar, dificultad para respirar, enfermedad renal crónica, dolor abdominal, orina oscura o con sangre, fatiga y anemia.(AstraZeneca).
Hipertensión pulmonar e hipertensiónarterial pulmonar: (HAP) Es una enfermedad que provoca presión arterial elevada en el corazón y los pulmones. Los vasos sanguíneos más pequeños de los pulmones se estrechan y a veces se bloquean por completo. El aumento de la presión en el sistema pulmonar dificulta el bombeo de sangre a los pulmones por el ventrículo derecho. Este aumenta de tamaño y la pared se engrosa. Esto se conoce como hipertrofia ventricular derecha. Uno de los retos es que los síntomas pueden parecerse a los de otras condiciones más comunes. Entre las señales más frecuentes están: Falta de aire al caminar rápido, subir gradas o hacer actividades cotidianas,cansancio intenso o sensación de “no tener energía, mareos y, en algunos casos, desmayo, palpitaciones, edemas o hinchazón en tobillos o piernas (por retención de líquidos), en etapas más avanzadas puede aparecer dolor en el pecho o coloración azulada en labios y uñas.(Ferrer y MSD)
Miastenia Gravis (MG): Se trata de una patología autoinmune debilitante, crónica y progresiva, la cual puede presentarse a cualquier edad, siendo más común en mujeres menores de 40 años y en los hombres mayores de 60 años. Alrededor del 10-15% de los pacientes presentan únicamente síntomas oculares y el resto padece MG generalizada (MGg), quienes se ven afectados además por los músculos de la cabeza, el cuello, el tronco/tórax y las extremidades. Síntomas: Caída de uno o ambos párpados, visión borrosa o doble, dificultad para hablar y respirar, dificultad para tragar o asfixia.Debilidad en brazos, manos, dedos, piernas y cuellos.(AstraZeneca)
Neurofibromatosis Tipo 1: (NF1) es una enfermedad rara, genética y progresiva que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 personas en todo el mundo. Se caracteriza por el desarrollo de tumores benignos que afectan el cerebro, la médula espinal y sistema nerviosos del paciente. (AstraZeneca). Además, algunas personas (50-60%) pueden presentar dificultades de aprendizaje.Es frecuente la aparición de manchas en la piel conocidas como “manchas café con leche” (Merck)
Síndrome Hemolítico Urémico Atípico: El (SHUa) es una enfermedad genética y crónica, que daña progresivamente órganos vitales, como los riñones. Considerada una enfermedad ultra-rara, con una prevalencia de 3.3 pacientes por millón de habitantes. Confusión o desorientación, accidente cerebrovascular o convulsiones,infarto de miocardio, hipertensión, formación de coágulos de sangre en el riñón, el corazón u otros órganos, náuseas y vómitos, dolor abdominal, daño en el riñón. (AstraZeneca)
Tumores Desmoides: Se originan en el tejido conectivo, es decir, en los tejidos que sostienen músculos, nervios y órganos. Aunque no producen metástasis (no se diseminan a otras partes del cuerpo), pueden crecer de forma agresiva en la zona donde aparecen y afectar órganos o estructuras cercanas, causando dolor, limitaciones físicas y complicaciones importantes.Son poco frecuentes (se estima entre 2 y 4 casos por millón de personas al año) y pueden aparecer en el abdomen, brazos, piernas o pared abdominal. Su impacto va más allá del aspecto médico, ya que pueden afectar la calidad de vida, el bienestar emocional y la vida laboral de quienes los padecen. (Merck)
Von Hippel-Lindau (VHL) Enfermedad que puede generar tumores en el sistema nervioso central y en otros órganos.Algunos tumores asociados, como hemangioblastomas, suelen ser benignos, pero dependiendo de su ubicación pueden representar un riesgo importante, por ejemplo en el Sistema Nervioso Central (SNC), riñones, páncreas entre otros. (MSD)
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