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Cuáles enfermedades raras son las más frecuentes en Costa Rica

Existen 7.000 enfermedades raras en el mundo y su día se celebra el 29 de febrero

En Costa Rica, cientos de personas se enfrentan diariamente a desafíos únicos debido a que padecen enfermedades “raras o huérfanas”. De acuerdo con los especialistas, estas condiciones médicas son las que tienen una incidencia de menos de 1 por cada 10.000 habitantes.

El 8% de la población mundial padece una de estas enfermedades, lo que supone que están afectadas alrededor de 350 millones personas.

Se estima que existen 7.000 enfermedades raras en el mundo, y, semanalmente, se detectan, mediante métodos de diagnóstico genéticos, casi 50. Esto debido a que se detectan mutaciones en enfermedades que anteriormente no se conocía que tuvieran un origen genético.

Las enfermedades raras más frecuentes

El Dr. Marco Vinicio Alvarado, coordinador de la Clínica de Enfermedades Raras y Huérfanas del Hospital San Juan de Dios (HSJD), comentó que la principal forma de detección de estas enfermedades raras es mediante el tamizaje neonatal. Sin embargo, con el pasar de los años y el avance en pruebas genéticas, en la actualidad se logra detectar diversos tipos de enfermedades raras, compatibles con la vida, en personas adultas, las cuales no sabían que la padecían hasta el momento en que se realizaron una prueba genética.

Precisamente, el Dr. Alvarado, señala que existen varios grupos de enfermedades raras que son las más frecuentes en el país y se relacionan con el consumo de ciertos contenidos en los alimentos:

  1. Trastornos congénitos de metabolismo de los aminoácidos: La de mayor incidencia en este grupo se conoce como Fenilcetonuria, y se destaca por requerir una restricción dietética en el consumo de fenilalanina (parte de la composición del aspartamo, un edulcorante artificial que se encuentra en alimentos dietéticos y es muy habitual en bebidas dietéticas). En este caso, si un paciente consume alimentos que contengan este aminoácido, pueden sufrir una toxicidad cerebral.
  2. Galactosemia: Esta es una enfermedad relacionada con el metabolismo de los carbohidratos, donde el cuerpo no puede procesar la galactosa (azúcar simple, que se encuentra en la leche y se convierte en energía al llegar al hígado), volviéndola tóxica para el cerebro y otros tejidos. En este caso, si la enfermedad no es detectada desde su inicio, el paciente puede sufrir importantes secuelas como parálisis cerebral.
  3. Enfermedad conocida como Orina con Olor a Jarabe de Arce. Recibe este nombre porque el especialista que la documentó, describió el olor de la orina de los pacientes como la miel de jarabe de arce o maple.
  4. La enfermedad de Niemann-Pick. Enfermedad hereditaria poco frecuente que afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas (el colesterol y los lípidos) dentro de las células. Estas células no funcionan adecuadamente y, a la larga, mueren.

Calidad de vida en los pacientes con enfermedades raras

A pesar de padecer estos y otros tipos de enfermedades raras, el Dr. Alvarado enfatizó que los pacientes pueden mantener una adecuada calidad de vida, siguiendo el tratamiento prescrito y cumpliendo las restricciones alimenticias y otros tratamientos que prescriban los especialistas.

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En este escenario, la Asociación Costarricense para el Tamizaje y la Prevención de Discapacidades en el Niño (ASTA), enfoca su labor social en apoyar a estos pacientes. Su directora, Andrea Rojas, comentó:

la Asociación apoya al tamizaje neonatal en el país en lo referente a proyectos piloto para la inclusión de nuevas detecciones. Actualmente, se logran detectar 29 enfermedades raras mediante las pruebas que se realizan a nivel nacional.

ASTA adquiere los alimentos especiales y suplementos que requieren los pacientes, y los distribuye entre ellos de acuerdo con sus necesidades dietéticas especiales.

Asimismo, realiza aportes significativos al Programa Nacional de Tamizaje del Hospital Nacional de Niños (HNN). Entre ellos, Rojas destacó donaciones como el sistema informático de Laboratorio, y suplementos nutricionales para los pacientes con enfermedades metabólicas (17 productos). Además de la realización de talleres de capacitación que se trabajan en conjunto con los profesionales del HNN, y suministros como sobres para el transporte de la muestra y dispositivos para la medición de la gota de sangre.

Recientemente, como parte de la estrategia para la recaudación de fondos para continuar apoyando el tamizaje neonatal, la investigación de enfermedades raras, y el apoyo a los pacientes, ASTA abrió ASTALab. Este es un laboratorio que se dedica a la realización de pruebas de secuenciación genética en el formato de Paneles Clínicos para público en general. Rojas comentó que los fondos recaudados por el laboratorio se dedican a parte de la financiación de ASTA para que continúe con su labor social y de apoyo a los pacientes con enfermedades raras.

Día Mundial de las Enfermedades Raras

Este 29 de febrero, en la Plaza de la Cultura, de 9 am a 2 pm, la Red Nacional de Enfermedades Raras, brindará información sobre estas enfermedades raras y dará a conocer el trabajo de cada una de las asociaciones.

El 1 de marzo, la Clínica de Enfermedades Raras del Hospital San Juan de Dios, brindará un ciclo de charlas durante el día.

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